HEMOFILIA

A.DEFINISI HEMOFILIA
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B).

B.ETIOLOGI HEMOFILIA
Penyebab Hemofilia adalah karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B).

C.PATOFISIOLOGI HEMOFILIA
Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x-linked dari pihak ibu.
Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cidera.
Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang dari 1 %.
Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %.
Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % - 25 % dari kadar normal.
Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak dan deficiensi faktor VIII dan IX.
Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan.
Tempat perdarahan yang paling umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha.
Otot yang tersering terkena adalah flexar lengan bawah, gastrak nemius, & iliopsoas.

D.TANDA DAN GEJALA HEMOFILIA
1.Masa Bayi (untuk diagnosis)
a.Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi
b.Ekimosis subkutan di atas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan)
c.Hematoma besar setelah infeksi
d.Perdarahan dari mukosa oral.
e.Perdarahan Jaringan Lunak
2.Episode Perdarahan (selama rentang hidup)
a.Gejala awal : nyeri
b.Setelah nyeri : bengkak, hangat dan penurunan mobilitas)
3.Sekuela Jangka Panjang
Perdarahan berkepanjangan dalam otot menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.

E.KOMPLIKASI HEMOFILIA
1.Artropati progresif, melumpuhkan
2.Kontrakfur otot
3.Paralisis
4.Perdarahan intra kranial
5.Hipertensi
6.Kerusakan ginjal
7.Splenomegali
8.Hepatitis
9.AIDS (HIV) karena terpajan produk darah yang terkontaminasi.
10.Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX
11.Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah
12.Anemia hemolitik
13.Trombosis atau tromboembolisme

F.UJI LABORATORIUM DAN DIAGNOSTIK
1.Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)
a.Jumlah trombosit (normal)
b.Masa protrombin (normal)
c.Masa trompoplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsik)
d.Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan trombosit dalam kapiler)
e.Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnostik)
f.Masa pembekuan trompin
2.Biapsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur.
3.Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin)

G.PENGKAJIAN
1.Pengkajian sistem neurologik
a.Pemeriksaan kepala
b.Reaksi pupil
c.Tingkat kesadaran
d.Reflek tendo
e.Fungsi sensoris
2.Hematologi
a.Tampilan umum
b.Kulit : (warna pucat, petekie, memar, perdarahan membran mukosa atau dari luka suntikan atau pungsi vena)
c.Abdomen (pembesaran hati, limpa)
3.Kaji anak terhadap perilaku verbal dan nonverbal yang mengindikasikan nyeri
4.Kaji tempat terkait untuk menilai luasnya tempat perdarahan dan meluasnya kerusakan sensoris, saraf dan motoris.
5.Kaji kemampuan anak untuk melakukan aktivitas perawatan diri (misal : menyikat gigi)
6.Kaji tingkat perkembangan anak
7.Kaji Kesiapan anak dan keluarga untuk pemulangan dan kemampuan menatalaksanakan program pengobatan di rumah.
8.Kaji tanda-tanda vital (TD, N, S, Rr).

DAFTAR PUSTAKA
1.Cecily. L Betz, 2002, Buku Saku Keperawatan Pediatri, Alih bahasa Jan Tambayong, EGC, Jakarta.

2.Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 1985, Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak 1, Infomedika, Jakarta.

3.Sodeman, 1995, Patofisiologi Sodeman : Mekanisme Penyakit, Editor, Joko Suyono, Hipocrates, Jakarta.

4.Arif M, 2000, Kapita Selekta Kedokteran, Edisi III, Jilid 2, Media Aesculapius, FKUI, Jakarta.